Исчерпывающий наследственный анализ жителей штата Луизиана, позволил обнаружить новый ген, связанный с неизлечимым расстройством глаз под названием пигментный ретинит. Это семейство глазных болезней только в США влияет более чем на 200000 человек и на миллионы людей по всему миру. Исследования проведены учеными из Научного центра здоровья в Хьюстоне (UTHealth) Техасского университета.
Как известно, cетчатка преобразует изображения в электрические сигналы, которые могут быть обработаны мозгом. Она действует также, как пленки в фото камере. Пигментный ретинит разрушает сетчатку и его ранние симптомы включают в себя снижение ночного видения и периферическое зрение. Как только начинается пигментный ринит, стартует безжалостное прогрессирование, которое часто заканчивается слепотой.
В журнале Investigative Ophthalmology & Visual Science, руководитель исследования Стивен П. Дайгер и его коллеги, сообщают об открытии нового гена (ген гексокиназы 1 -НК1), связанного с пигментным ретинитом. Теперь, в результате открытия, общее количество известных генов, связанных с этим опасным угрожающим заболеванием, превысило 60.
Эта информация важна, поскольку она помогает пострадавшим семьям справиться с расстройством, помогает объяснить биологическую основу этого заболевания и важна для разработки новых лекарств и методов генной терапии.
Стивен П. Дайгер рассказывает:"Сейчас стоит задача блокировать активность этих мутаций и с этой целью скоро начнутся необходимые клинические испытания".
А вот как комментирует открытие нового гена Ричард С. Руис, доктор медицинских наук, профессор офтальмологии: "Доктор Дайгер пытается сделать прорыв в лечении заболевания, которое потенциально приводи к слепоте."
Подпишитесь на наш Ютуб-канал!
В течение примерно трех десятилетий, команда ученых школы общественного здравоохранения UTHealth школы общественного здравоохранения, наблюдали за здоровьем сотен семей по всей стране с пигментной дегенерацией сетчатки. "Мы нашли причину болезни у 80 процентов семей, которые мы изучали," сказал Дайгер. "Наша цель состоит в том, чтобы найти причину пигментной дегенерации сетчатки в оставшихся 20 процентах."
Есть различные типы пигментного ретинита и исследование команды ученых ориентировано на аутосомно-доминантный тип. Это означает, что только один из родителей имеет генную мутацию, которую передает ребенку. На такой тип приходится около трети всех случаев пигментного ретинита, и многие из генов, отвечающих за болезнь, болезнетворных были обнаружены как раз исследовательской группой под руководством Доктора Дайгера.
"История мутации гена Hk1 сама интересна. Мы обнаружили, мутация присутствует в семьях из Луизианы, Канады и Сицилии. Наши результаты указывают, что мутация гена возникла от общего предка, который жил много веков назад," рассказал Дайгер. "Мутация распространилась в Европе и Северной Америке, и может быть общим явлением для многих людей. Это называется мутация - основатель".
Автор: Кристина Бауэр, "Московская медицина"
Для борьбы со старением у людей, исследователи изучают секреты долголетия ежей - эти морские животные способны регенерировать свои ткани.
Какой секрет морских ежей...
Вдох, выдох ...Когда процесс глубокий, сильный и длительный, его называют вздох. Это физическое действие с довольно негативным оттенком, поскольку оно часто связано с...
Согласно результатам исследования учёных из университетов Тура и Орлеана, за последние 15 лет дети стали спать почти на 20 минут меньше. И это очень плохая тенденция.
...
Общеизвестно, что избыточный вес может иметь негативные последствия для нашего здоровья. Но неужели от ожирения нет никакой пользы? Новое исследование показывает, что...
Люди, которые мало спят, имеют в четыре раза более высокий риск простуды, чем те, кто извлекает выгоду из довольно длительного ночного отдыха, делает вывод исследование...
Комментировать